Les causes génétiques de la maladie de Parkinson

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Certaines personnes atteintes de la maladie de Parkinson présentent de petits changements dans leurs gènes, appelés mutations, qui peuvent être la cause de la maladie. Au cours d’une présentation lors de la fête d'été 2020 de NCER-PD, Sinthuja Pachchek a expliqué où de telles mutations génétiques peuvent survenir et comment elles peuvent être identifiées. Elle a également donné un aperçu de différents projets de recherche en cours au Luxembourg qui visent à identifier davantage de mutations associées à la maladie afin d’améliorer les méthodes de diagnostic.

Bien que la maladie de Parkinson ait une prévalence élevée dans la population, les cause de la maladie restent souvent mal connues. Cependant, dans environ 15% des cas, une ou plusieurs mutations dans les gènes du patient seraient à l’origine de la maladie ou contribueraient à son apparition. « Un exemple bien connu est celui de mutations au niveau du gène GBA », explique Sinthuja Pachcheck. « Les gènes sont en quelques sorte les modes d’emploi qui permettent de fabriquer les protéines. Celles-ci remplissent de nombreuses fonctions dans nos cellules. Lorsqu’un gène est endommagé, la protéine correspondante ne peut plus être produite correctement, ce qui perturbe le fonctionnement des cellules. »

Il est important de garder à l'esprit que l’apparition de mutations n’est pas nuisible en soi : il s’agit d’un phénomène naturel qui est aussi à l’origine de la diversité humaine. Ainsi, si une mutation associée à la maladie de Parkinson est trouvée chez une personne en bonne santé, cela n’implique pas nécessairement qu’elle sera atteinte de la maladie de Parkinson. Cependant, des études ont montré que le risque est plus élevé chez ces personnes. C’est pourquoi les tests génétiques peuvent être utiles pour le diagnostic précoce de la maladie de Parkinson.

Mais comment détecter de telles mutations ? En analysant l'ADN extrait à partir d'échantillons de sang. Les gènes peuvent ainsi être étudiés individuellement et les mutations identifiées. « De telles analyses génétiques font partie de l'Étude luxembourgeoise sur la maladie de Parkinson », détaille Sinthuja Pachcheck. « Nous utilisons différentes techniques pour déterminer la séquence du gène GBA et détecter les mutations. Nous cherchons également à identifier de nouveaux gènes directement liés à la maladie de Parkinson afin de mieux comprendre les causes de la maladie », conclut-elle.

Sinthuja Pachchek travaille en tant que doctorante au sein du groupe de recherche Translational Neuroscience au Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB). Sa présentation complète (en français) est disponible dans la vidéo ci-dessous.