Dans un article scientifique publié en 2019, un groupe de chercheurs met en lumière l’importance des collaborations internationales impliquant de nombreux scientifiques pour rassembler un maximum de données sur une maladie précise. Il arrive que les chercheurs manquent d’informations sur les symptômes associés à certaines formes spécifiques d’une maladie, la mise en place de bases de données collaborative à l'échelle mondiale permettrait de combler ce genre de lacune. Dans cet article, les auteurs se sont concentrés sur les formes monogéniques de la maladie de Parkinson – causées par une mutation sur un seul gène – et, en quelques semaines, ont fait l’inventaire des données disponibles dans le monde pour plus de 8000 cas, démontrant le potentiel de cette approche.
Utiliser au mieux le séquençage génétique et les données cliniques existantes
Le développement de nouvelles technologies permettant un séquençage génétique rapide et peu coûteux permet d'identifier de plus en plus de patients atteints de maladies neurologiques héréditaires. Pour la maladie de Parkinson, en 2018, on estimait que jusqu'à 300 000 patients dans le monde présentent des formes héréditaires, soit 5% de tous les patients. Plusieurs gènes ont des liens connus avec la maladie et des mutations sur certains de ces gènes (SNCA, LRRK2, VPS35, Parkin, PINK1 et DJ1) peuvent être responsables de formes monogéniques de la maladie de Parkinson.
Le séquençage génétique et l'identification de la mutation responsable sont très utiles pour le diagnostic, le conseil génétique et potentiellement les thérapies géniques ciblées dans les années à venir. Il est cependant encore difficile de vraiment comprendre quels symptômes sont associés à une mutation spécifique et quel traitement serait bénéfique pour chacune des formes monogéniques.
Les cliniciens et les chercheurs ont besoin d'informations cliniques plus détaillées sur un grand nombre de patients afin d’étudier les formes génétiques de la maladie et de pouvoir proposer des conseils et des traitements personnalisés. Il est donc crucial de collecter de façon systématique des informations sur les patients atteints de maladies neurologiques génétiques et de les partager au sein de larges bases de données accessibles aux chercheurs travaillant sur le sujet.
Une approche collaborative à grande échelle pour répertorier les informations disponibles
S'appuyant sur l'intérêt croissant pour les initiatives de recherche impliquant de grandes équipes internationales, un groupe de chercheurs a réalisé une enquête mondiale sur les formes génétiques de la maladie de Parkinson. Ils ont contacté des scientifiques du monde entier travaillant avec des patients atteints d’une forme monogénique et ont développé un questionnaire en ligne pour savoir quels types de données étaient à leur disposition.
L’objectif était d'estimer la quantité d'information existante, en particulier en ce qui concerne les données démographiques, cliniques (descriptions des symptômes), omiques (analyse de différentes molécules) et l'imagerie médicale. En cinq semaines, 103 chercheurs travaillant dans 43 pays différents ont contribué à l’enquête et répertorié les ressources disponibles pour près de 8500 patients de diverses origines ethniques présentant des mutations dans les gènes associés à la maladie de Parkinson.
L'inventaire issu de cette enquête a mis en évidence que, bien que cela ne soit pas toujours évident à trouver dans la littérature scientifique publiée, il y a en fait beaucoup d'informations à dispostion, par exemple sur les symptômes non-moteurs observés chez ces patients. Une telle approche collaborative à l’échelle mondiale est donc un moyen efficace de répertorier et de partager les connaissances existantes.
La création de bases de données exhaustives de ce genre constitue une étape cruciale pour mieux comprendre les liens entre mutations génétiques et manifestations cliniques. Une initiative similaire pourrait par exemple être appliquée aux patients atteints d’une forme précoce de la maladie de Parkinson et ayant des antécédents familiaux, pour aider à identifier des mutations rares. Ces bases de données se révèleront aussi utiles pour la sélection des patients pour des études et essais cliniques.
De manière générale, cet article souligne qu’il est aujourd’hui nécessaire de collaborer entre différentes disciplines et de mener la recherche scientifique en équipe pour résoudre des problèmes complexes tels que les maladies neurologiques. Tirer parti de l'expertise et des données disponibles dans le monde entier permettra d'accélérer la recherche biomédicale et d'améliorer les traitements.
Vollstedt, E. J., Kasten, M., Klein, C., & MJFF Global Genetic Parkinson's Disease Study Group (2019). Using global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide. Annals of neurology, 86(2), 153–157. https://doi.org/10.1002/ana.25514
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