Internationale Zusammenarbeit zur Untersuchung genetischer Formen von Parkinson

In einem 2019 veröffentlichten Artikel stellt eine Gruppe von Wissenschaftlern vor, wie eine internationale Zusammenarbeit dazu beitragen kann, große Datenmengen zu einer Krankheit zu sammeln. Da mitunter manchen Forschern Informationen zu bestimmten Symptomen fehlen können, die mit bestimmten Formen der Krankheit verbunden sind, kann die Entwicklung einer globalen Datenbank für die Zusammenarbeit dazu beitragen diese Wissenslücken zu schließen. In diesem Fall konzentrierten sich die Autoren auf monogene (verursacht durch eine Mutation an einem einzelnen Gen) Formen von Parkinson und stellten innerhalb weniger Wochen eine Bestandsaufnahme der Daten für über 8.000 Fälle weltweit zur Verfügung, um das Potenzial dieses Ansatzes zu demonstrieren.

Nutzung der genetischen Sequenzierung und klinischer Daten weltweit

Die Entwicklung neuer Technologien ermöglichen eine immer schnelle und kostengünstige genetische Sequenzierung und somit die Identifizierung von einer wachsenden Anzahl an Patienten mit erblichen neurologischen Erkrankungen. Im Falle von Parkinson wurde im Jahr 2018 geschätzt, dass weltweit bei bis zu 300.000 Patienten erbliche Formen der Krankheit auftreten, was in etwa 5% aller Parkinson-Patienten entspricht. Es wurden bereits mehrere Gene mit der Krankheit in Verbindung gebracht und es ist bekannt, dass Mutationen in einigen von ihnen (darunter SNCA, LRRK2, VPS35, Parkin, PINK1 und DJ1) monogene Formen der Parkinson-Krankheit verursachen können.

Die genetische Sequenzierung und Identifizierung der genauen Mutation kann für die Diagnose, genetische Beratung und potenzielle Gentherapien in den kommenden Jahren sehr nützlich sein. Es stellt jedoch noch immer eine Herausforderung dar zu verstehen, welche Symptome mit einer bestimmten Mutation verbunden sind und welche spezifische Behandlung für die individuelle monogene Form von Parkinson von Vorteil wäre.

Kliniker und Wissenschaftler benötigen daher detailliertere klinische Informationen über möglichst viele Patienten, um die genetischen Formen der Krankheit zu untersuchen und eine maßgeschneiderte Beratung und Behandlung anbieten zu können. Es ist daher entscheidend, Patientenprofile mit genetisch bedingten neurologischen Erkrankungen systematisch zu charakterisieren und diese Informationen in großen Datensätzen zusammenzustellen.

Großer multizentrischer Ansatz zur Bestandsaufnahme verfügbarer Informationen

Aufbauend auf dem wachsenden Interesse an groß angelegten und gemeinschaftlichen Forschungsinitiativen führte eine Gruppe von Wissenschaftlern eine weltweite Umfrage zur genetischen Form von Parkinson durch. Sie kontaktierten Kollegen aus aller Welt und entwickelten einen Online-Fragebogen, um die verfügbaren Daten entsprechender Parkinson-Patienten zu erfassen. Ihr Ziel war es, die Menge der vorhandenen Informationen für demografische, klinische, -omische und bildgebende Daten zu schätzen. In fünf Wochen haben insgesamt 103 Forscher aus Zentren in 43 Ländern an der Umfrage teilgenommen und ihre Informationen über fast 8.500 Patienten mit unterschiedlichem ethnischen und genetischen Hintergrund in Bezug auf die Krankheit aufgelistet.

Die durch diese Initiative erstellte Datenbank hat gezeigt, dass tatsächlich viele Informationen verfügbar sind, obwohl dies nicht immer in der veröffentlichten wissenschaftlichen Literatur zum Ausdruck kommt – beispielsweise im Falle von nicht-motorischen Anzeichen von Parkinson, die in vielen Fällen beobachtet wurden. Ein solcher weltweiter kooperativer Ansatz ist daher eine effektive Möglichkeit, das vorhandene Wissen aufzulisten und zu teilen. Der Aufbau solcher großen Datensätze wird entscheidend sein, um die Zusammenhänge zwischen genetischen Mutationen und klinischen Ausprägungen besser zu verstehen. Sie könnten zudem dazu beitragen, bei Patienten mit früh einsetzendem Parkinson und Familienanamnese seltene neue Mutationen aufzudecken. Nicht zuletzt ist es auch eine hilfreiche Ressource bei der Auswahl von Patienten für klinische Studien.

Im Allgemeinen unterstreicht dieser Artikel, dass kooperative Wissenschaft und Zusammenarbeit auf globaler Ebene über verschiedene Disziplinen hinweg erforderlich sind, um komplexe und vielfältige Probleme wie neurologische Erkrankungen erfolgreich anzugehen. Es ist unabdingbar, weltweit verfügbares Fachwissen und Forschungsdaten zu nutzen, um die biomedizinische Forschung zu beschleunigen und die Patientenversorgung zu verbessern.­­­