Einige Menschen mit Parkinson besitzen kleine Veränderungen in ihren Genen, sogenannte Mutationen, von denen angenommen wird, dass sie die Krankheit verursachen. In ihrem Vortrag auf der NCER-PD Sommerparty 2020 erklärt Sinthuja Pachchek wie solche Genmutationen identifiziert werden und wo sie auftreten können. Sie gibt außerdem einen Überblick über die aktuellen Forschungsprojekte in Luxemburg, die darauf abzielen, weitere mit der Krankheit verbundene Mutationen zu identifizieren, um die diagnostischen Methoden zu verbessern.
Obwohl die Parkinson-Krankheit in der Bevölkerung eine hohe Prävalenz aufweist, sind die Gründe für ihren Ausbruch in den meisten Fällen unbekannt. In etwa 15% aller Fälle werden jedoch eine oder mehrere Mutationen in den Genen des Patienten gefunden, von denen angenommen wird, dass sie die Krankheit verursachen oder verstärken.
„Ein prominentes Beispiel dafür ist die Mutation im GBA-Gen“, erklärt Frau Pachcheck in ihrem Vortrag. „Gene sind die Blaupausen für Proteine, die in unseren Zellen viele verschiedene Funktionen erfüllen. Wenn das Gen beschädigt ist, kann das daraus erzeugte Protein nicht mehr richtig produziert werden, was die Prozesse in den Zellen stört. “
Es ist wichtig hervorzuheben, dass Mutationen an sich nicht schädlich sind, sondern vielmehr ein natürliches Phänomen darstellen, das beispielsweise auch dazu führt, dass eine Person anders aussieht als eine andere. Wenn bei einem gesunden Menschen eine Mutation gefunden wird, die mit Parkinson assoziiert ist, bedeutet dies daher nicht, dass er oder sie notwendigerweise an Parkinson erkranken wird. Studien haben jedoch gezeigt, dass das Risiko für den Ausbruch der Krankheit bei diesen Personen erhöht ist, weshalb auch Gentests als Teil der Früherkennung der Parkinson-Krankheit verwendet werden können.
Aber wie ist es möglich, solche Mutationen nachzuweisen? Durch Extraktion von DNA aus Blutproben können die einzelnen Gene untersucht und Mutationen aufgespürt werden.
„Solche genetischen Analysen sind auch Teil der Luxemburg Parkinson-Studie“, illustriert Frau Pachcheck in ihrem Vortrag. „Insbesondere verwenden wir verschiedene Techniken, um die Sequenz des GBA-Gens zum Nachweis von Mutationen zu bestimmen. Wir wollen aber auch neue Gene identifizieren, die direkt mit Parkinson zusammenhängen, um die Ursachen der Krankheit besser zu verstehen“, schließt sie.
Sinthuja Pachchek arbeitet als Doktorandin in der Translational Neuroscience Group am Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB). Ihre vollständige Präsentation ist in diesem Video zu sehen (in französischer Sprache).